Анализ на дауна как правильно называется

Содержание

Синдром Дауна причины, признаки, диагностика

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу

Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Определение даунизма при беременности. Как проводится скрининг на даунизм

Определение даунизма при беременности фото Определение даунизма при беременности позволит будущей маме предотвратить появление на свет малыша с синдромом Дауна. Достичь этого стало возможным благодаря современному уровню развития медицинского диагностирования. Даунизм, с точки зрения медицины, является лишней хромосомой. Однако в жизни данный вердикт становится тяжким беременем на родительских плечах, так как ребенок, подверженный даунизму, требует к себе повышенной опеки и внимания. Дети-дауны недоразвиты с умственной и физической стороны. Практически у половины диагностируют также порок сердца. Растить таких детей непросто в любом смысле.

Статистика показывает, что фактически каждый шестисотый – восьмисотый малыш появляется на свет с синдромом Дауна. Возрастают такие риски в случае поздней беременности (когда женщине больше 35 лет). Хотя от подобной напасти не могут быть застрахованы и молодые девушки. Однако, например, у двадцатилетней девушки, которая не имеет генетических заболеваний, риск развития подобной патологии равен один к двум тысячам. Чтобы после появления малыша родителям не пришлось страдать, врачи советуют роженицам сдавать анализ на даунизм при беременности, который позволяет определить возможные патологии при развитии плода, в числе которых и синдром Дауна.

Что такое синдром Дауна

Это генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.).

Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700).

Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д.

Синдром Дауна — это наследственная хромосомная болезнь, связанная с аномалией количества и структуры хромосом, которая является одной из форм умственной отсталости.

Новости на тему анализ крови на синдром дауна

Успешно испытан метод внутриутробной диагностики синдрома Дауна по образцу мочи

Еще недавно единственным методом, позволявшим выявить у плода синдром Дауна, был амниоцентез, исследование околоплодной жидкости, связанное с опасностью для здоровья и плода, и матери. А сейчас беременная может «провериться» с помощью анализа мочи.

Новый метод диагностики синдрома Дауна у плода вызвал гнев правозащитников

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Обнаружить синдром Дауна у будущего ребенка станет дешевле и безопаснее

Рождение ребенка с наследственным заболеванием, тем более таким тяжелым как синдром Дауна всегда трагедия для родителей. В последнее время появляются новые методики, позволяющие заранее обнаружить подобную патологию у плода с помощью анализа крови.

Новый тест на наличие у плода синдрома Дауна точен и безопасен

Теперь беременные американки получили возможность узнать, нет ли у развивающегося в их утробе плода синдрома Дауна не только с повышенной точностью, но и гораздо раньше, чем прежде. Новая методика неинвазивна – достаточно сдать обычный анализ крови.

Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Для диагностики синдрома Дауна необходима кровь матери

Появился новый метод диагностики синдрома Дауна для беременных, который абсолютно безопасен как для матери, так и для ребенка

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
пороки сердца;
аномальное строение скелета;
наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
ускоренное сердцебиение;
увеличение размеров почек;
деформация черепа;
образование складок на ладонях или веках;
плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

большие губы;
деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
большой плоский язык;
впавший лоб;
плоское лицо;
деформация ушных раковин;
короткая и толстая шея;
мизинец искривлён;
большие стопы и ладони;
конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если диагноз подтвердился

При получении положительных результатов анализов родители встают перед выбором: продолжать беременность или прерывать. Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода и повышенного постоянного внимания со стороны родителей.

Психологический настрой

В первую очередь женщине необходимо осознавать, что «солнечный» ребенок не является полным инвалидом. Такие дети ходят, выполняют все необходимые действия, однако отстают в умственном развитии. Сегодня существует множество программ по воспитанию и адаптации деток с генетическими патологиями

Родителям необходимо осознавать, что родив ребенка с синдромом Дауна внимание к нему должно быть в несколько раз больше, чем к здоровому малышу

Прогноз для ребенка

Ребенок с этим синдромом очень сильно отличается от обычных детей. Среди осложнений, которые диагностируются после рождения, выделяют:

Ослабленную иммунную систему (такой ребенок больше подвержен любым заболеваниям).
Патологии зрения, сердца и органов пищеварения.
Эписиндром.

Лечением таких детей занимаются невропатологи, эндокринологи, иммунологи и другие специалисты. В среднем дети с синдромом Дауна живут до 20 лет, но при правильном и внимательном уходе, своевременном лечении сопутствующих болезней, а также при создании благоприятных условий жизни, доживают до 40-60 лет.

До какой недели беременности врач предложит отказаться от ребенка

Если по результатам комплексного обследования у ребенка диагностировали аномалию, то это является прямым показанием к прерыванию беременности (при условии, что срок не превышает 12 недель). Если отклонения выявлены на более поздних сроках, то родители самостоятельно принимают решение о дальнейшей судьбе их ребенка.

Синдром Дауна встречается сегодня в 1 случае из 700. У детей с таким диагнозом присутствует лишняя хромосома, они имеют внешние дефекты и патологии внутренних органов. Благодаря современным методикам выявить генетические отклонения можно начиная с 9-й недели беременности. При подтверждении диагноза на сроке до 12 недель женщине назначают обязательное медицинское прерывание беременности.

Можно ли определить синдром при беременности

Сегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты.

С какой недели можно делать исследования

Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.

При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода.

Показания к инвазивной диагностики:

Возраст будущей мамы 35 лет и старше.
Наличие хромосомной болезни у ребенка (плода) в предыдущей беременности.
Если в семье беременной или её супруга есть хромосомные заболевания.
В крови и на УЗИ у плода зафиксированы маркеры синдрома.
Прием женщиной и её супругом цитостатических препаратов или курсов рентгенотерапии перед наступлением беременности.

На какой неделе вероятность результата недостоверна

Результаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными.

Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности.

Особенности диагностики

При беременности синдром Дауна безопасно и одновременно с высокой вероятностью диагностировать невозможно. Конечно, это можно сделать с большой долей вероятности, если пройти множество тестов, но женщинам нужно определится, нужен ли им результат в принципе.

Причины бесполезности дородовой диагностики:

Наносит значительный вред физическому здоровью — некоторые анализы на синдром Дауна при беременности берутся с помощью шприца, который вводится через живот матери, подобные манипуляции могут повредить малышу (а также повредить малыша), и даже спровоцировать выкидыш.
Попытки выявления синдрома Дауна и признаков этой болезни при беременности наносят значительный психологический вред матери в любом случае — если ребенок болен, маму могут склонять к аборту, сопротивление детоубийству может привести к конфликтным ситуациям, а вынашивать ребенка, зная что он болен — это психологическая травма для матери, которая ей вовсе не нужна. Если же ребенок здоров, а диагноз неверный, то психологические переживания могут навредить и ему и маме, а после рождения такой малыш попадает под ненужное подозрение, вместо того, чтобы просто быть желанной радостью, его могут месяцами тестировать на наличие несуществующей болезни.
Выявление синдрома Дауна при беременности — тесты, скрининги, анализы, УЗИ не могут диагностировать со стопроцентной вероятностью болезнь, и часто бывают ошибочными, а значит и бесполезными.

Вредные инвазивные методы диагностики

Пренатальные скрининги на синдром Дауна не нужны, они могут быть вредными для физического и психологического здоровья матери и ребенка. Кроме того, они стоят немалых денег, которые можно использовать на развитие новорожденного малыша или чтобы обеспечить лучшие условия для беременной матери. Конечно, самое страшное это то, что подобные исследования делаются не для того, чтобы «просто знать» и не для лечения малыша, как это часто подается, а именно для того, чтобы подобный информационный заработок продолжить в виде прерывания беременности, или аборта, это слово почему-то предпочитают избегать. В разговоре об аборте, чтобы склонить маму к убийству, доктора часто называют ребенка бесформенным словом «плод». Дошло до того, что в разговорной речи убийство называют «чисткой», наверное, чтобы психологически отстранится от этого большого греха.

Пренатальная диагностика

Первый скрининг проводят на 11–13 неделе беременности.

Диагностика первого триместра включат в себя:

Ультразвуковое исследование.
Определение уровня хорионического гонадотропина человека.
Исследование содержания РАРР-А в крови.

Второй скрининг проводят в сроки 15–22 недели беременности. Он заключается в проведении:

Ультразвуковое исследование.
Определение значения альфа-фетопротеина в крови матери.
Исследование содержания хорионического гонадотропина и эстриола, а также ингибина А.

Для беременных, входящих в группу с завышенной возможностью рождения больного малыша синдромом Дауна, рекомендуется прохождение инвазивных методик диагностики:

Биопсия хориона.
Амниоцентез.
Кордоцентез с кариотипированием плода.
Консультация медицинского генетика.

Ультразвуковое исследование

На сегодняшний день имеются определенные маркеры болезни Дауна у плода. Ультразвуковыми признаками заболевания называют видимые изменения в развитии малыша.

Основные маркеры патологии:

Увеличение толщины воротникового пространства. Оно располагается в месте формирования будущей шеи и нижней части затылка. Показателем вероятности наличия у плода синдрома Дауна является толщина воротникового пространства превышающая три миллиметра.
Отсутствие носовой косточки.
Короткие трубчатые бедренные и плечевые косточки.
Признаки отсутствия различных отделов кишечника.
Аномалии в строении лобной доли головного мозга и мозжечка.

Но не один из них не является стопроцентным. Только суммарные ультразвуковые признаки позволяют провести консилиум и назначить инвазивные методы исследования.

Лабораторные данные

Данный вид обследований состоит в анализе крови на синдром Дауна. Определение содержания хорионического гонадотропина человека является достоверным методом диагностики. Данное вещество называют еще гормоном беременности. Относится к показателям благополучности течения беременности.

При повышении показателей хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) более 2 МоМ врач назначает женщины двойной или тройной тест для более точной диагностики на синдром Дауна при беременности.

Двойной тест заключается в исследовании содержания хорионического гонадотропина человека и РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок) в первом триместре. При повышении содержания ХГЧ более 2 МоМ, а значение РАРР-А менее 0,5МоМ с достоверностью до 90% говорят о патологически протекающей беременности.

Синдроме Дауна.
Угрозе выкидыша.
Замершей беременности.

Тройной тест заключается в исследовании уровня хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и эстриола на 15-22 неделе беременности.

Для синдрома Дауна характерны следующие изменения их концентрации в крови беременной:

Хорионический гонадотропин человека более 2 МоМ.
Альфа-фетопротеин (АФП) менен 0,5 МоМ.
Свободный эстриол менее 0,5 МоМ.
Ингибин А более 2 МоМ.

Тройной тест не относится к обязательной мере диагностики. Но рекомендуется его проведение в случае:

Возраст мамы более 35 лет.
Наличие в семье людей, больных синдромом Дауна.
Неблагоприятного течения предыдущих беременностей – выкидыши.
Наличие в семье больных генетическими патологиями.
Если мама в период беременности перенесла тяжелое заболевание.

Инвазивные методы

Данные исследования позволяют точно установить развитие у плода генетических патологий.

Биопсия хориона – исследование, при котором получают часть тканей ворсинок хориона с плаценты. Данный участок идентичен генетическому материалу плода. Процедуры выполняется под контролем ультразвука и с применением обезболивания.

Амниоцентезом называют исследование околоплодных вод. Забор материала происходит через маленькие проколы живота. Точность данного метода достигает 99%.

Кордоцентез – процедура забора пуповинной крови. Диагностику проводят под ультразвуковым контролем. Забор материала производят через проколы живота или шейки матки.

При наличии признаков синдрома Дауна по данным ультразвукового, лабораторных исследований и инвазивных методик лечащий врач собирает консилиум. После принятия решения врачебным собранием беременной объясняется риск рождения больного ребенка. В этом случае расширяются сроки прерывания беременности до двадцати недель по медицинским показаниям.

Беременность плодом с синдромом Дауна подарок или приговор

Далеко не все молодые родители способны принять известие о своем особенном ребенке, как данность. К сожалению, подавляющее большинство склоняется к аборту, если это позволяют их моральные убеждения.

Множество эмоций овладевают родителями: страх перед неизвестностью, огромная жалость к себе, сомнениям, неуверенность. Статистика печальна: наряду с абортами, от больных деток отказываются в роддоме. Лишь небольшой процент принимает ребенка как драгоценный дар свыше.

Родителям, которые не спасовали и не испугались трудностей, предстоит нелегкий труд. Очень жаль, но современное общество еще «пропитано» советскими временами, когда солнечных детей изолировали и держали подальше от «нормальных» малышей.

На сегодняшний день, подавляющее большинство сторонятся этих ребят, считая их странными и не такими как все. Коллективное отношение к таким деткам далеко от толерантности, а предрассудки и отголоски прошлого не позволяют принять их и помочь утвердиться в социуме.

В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным

Безусловно, во избежание риска тройной скрининг должна проходить каждая беременная женщина, но в первую очередь он рекомендован:

для беременных, в чьем поколении были замечены случаи рождения детей с пороками и аномалиями развития;
если возраст женщины – старше 35;
для всех, кто во время гестации вынужден был принимать опасные и токсичные вещества (медикаменты);
при заболевании сахарным диабетом и особенно – если применяется инсулин;
всем женщинам, которые перенесли серьезную вирусную инфекцию;
беременным, которые подвергались вредному воздействию высоких показателей ионизирующей радиации.

Наиболее точные результаты можно получить, если проводить тест между 16 и 18 неделями, но разрешено и раньше: с 15 по 20 неделю.

Источник